Jakarta – Mungkin tiada sejumlah yang dimaksud tahu dengan penyakit Neurofibromatosis Tipe 1 atau dikenal NF1. Hal ini merupakan penyakit langka kelainan genetik yang menyebabkan tumbuhnya tumor pada jaringan saraf.
NF1 menyebabkan gangguan pada lapisan kulit juga tulang pada penderita. Tumor yang disebutkan pun bisa saja bertumbuh ke sistem saraf manapun di antaranya saraf tepi, saraf tulang belakang hingga saraf pada bagian otak.
Spesialis Anak, Konsultan Nutrisi serta Penyakit Metabolik Anak, Prof. Dr. dr. Damayanti Rusli Sjarif, Sp.A(K) mengutarakan bahwa tumor pada NF1 biasanya jinak. Hanya saja, pada beberapa perkara mampu mengalami perkembangan menjadi kanker.
“NF1 biasanya terungkap pada waktu seseorang berada dalam rentang usia kanak-kanak hingga memasuki masa pubertas. Kelainan ini ditandai dengan munculnya benjolan-benjolan kecil menyerupai daging lembut dalam bawah kulit,” kata Prof. Dr. dr. Damayanti ketika acara Kenali & Pahami Neurofibromatosis Tipe 1 sama-sama AstraZeneca pada DKI Jakarta Selatan, Rabu (21/5/2025).
 Foto: Suasana pada waktu acara ‘Kenali & Pahami Neurofibromatosis Tipe 1 sama-sama AstraZeneca’ dalam Ibukota Selatan, Rabu (21/5/2025). (CNBC Indonesia/Linda Sari Hasibuan) |
Lebih lanjut ia mengungkapkan bahwa NF1 disebabkan oleh mutasi atau pembaharuan gen NF1 di dalam kromosom 17. Gen yang dimaksud berfungsi memproduksi neurofibromin, yaitu protein yang mengatur peningkatan sel-sel tubuh dan juga mengurangi sel yang dimaksud berprogres berubah jadi tumor.
Kelainan pada gen NF1 menyebabkan produksi neurofibromin berkurang. Akibatnya, sel-sel tubuh dapat meningkat tak terkendali hingga berubah menjadi tumor.
Risiko seseorang untuk terkena penyakit ini akan lebih lanjut besar 50 persen apabila ia mempunyai penduduk tua atau keluarga dengan penyakit yang dimaksud sama. Ciri NF1 biasanya sudah ada mulai terlihat saat anak baru dilahirkan hingga berusia 10 tahun.
Tingkat keparahan gejalanya dapat berbeda-beda pada setiap penderitanya, mampu ringan sampai sedang. Di antaranya, bercak kecokelatan (café au lait), benjolan kecil pada iris mata, kelainan bentuk tulang, muncul benjolan lunak juga bintik-bintik kecil yang tersebut mengelompok.
Penanganan NF1
Penyakit NF1 tiada menyebabkan kematian mendadak atau pada jangka waktu pendek. Namun sayangnya, kelainan ini belum dapat disembuhkan 100 persen.
Pengobatan umumnya dijalankan untuk meringkankan gejala yang dimaksud ditimbulkan seperti mengonsumsi obat-obatan. Serta tindakan lainnya, seperti operasi, kemoterapi, juga terapi.
Next Article 7 Penyakit yang Sering Muncul pada saat Musim Hujan, Waspada!
Artikel ini disadur dari Kenali Neurofibromatosis Tipe 1, Penyakit Langka Serang Jaringan Saraf
